Begreifen

Was ist Hämophilie?

Hämophilie wird in den meisten Fällen von Betroffenen an ihre Kinder vererbt. Das Erbgut kann sich aber auch, seltener, spontan verändern.

Vererbung der angeborenen Hämophilie

Anhand der Bildergalerie wird die Vererbung der angeborenen Hämophilie erklärt.

Da Hämophilie zu den vererbbaren Erkrankungen gehört, lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Kinder betroffener Eltern erkranken. Dazu ist es wichtig zu wissen, dass alle wichtigen genetischen Informationen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden auf 46 Chromosomen gespeichert sind. 22 der Chromosomen sind doppelt vorhanden (somit total 44), die restlichen zwei sind die Geschlechtschromosomen: das X- und das Y-Chromosom. Frauen besitzen zwei unterschiedliche X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der „Bauplan“ für die Faktoren und es kommt zur Hämophilie – zumindest bei Männern, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Bei Frauen ist diese Information auch auf dem zweiten, nicht veränderten X-Chromosom vorhanden. So kann der Fehler auf dem ersten Chromosom ausgeglichen werden. Darum kommt es bei Frauen fast nie zu einer Hämophilie.

Allerdings können so genannte Trägerinnen das veränderte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Es ist aber auch möglich, dass die Veränderung des Erbgutes noch nicht bei den Eltern vorlag, sondern spontan im Erbgut passiert. Etwa ein Drittel der Hämophilie-Erkrankungen ist auf spontane Veränderung des Erbgutes zurückzuführen.

Quellen & Referenzen