Begreifen

Was ist Hämophilie?

Neben den klassischen Hämophilie-Erkrankungen (Hämophile A, B) gibt es auch andere Formen von Gerinnungsstörungen.

Hämophilie und andere Formen der Blutgerinnungsstörung

Je nachdem welcher der Gerinnungsfaktoren von der Störung betroffen ist, unterscheidet man unterschiedliche Formen der Blutgerinnungserkrankung:

  • Hämophilie A
    Bei Hämophilie A ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII stark verringert oder gänzlich fehlend. Weltweit sind ca. 320‘000 Menschen von Hämophilie A betroffen.
  • Hämophilie B
    Bei Hämophilie B wird der Gerinnungsfaktor IX nur sehr eingeschränkt oder gar nicht gebildet. Diese Blutgerinnungsstörung tritt seltener auf als Hämophilie A. Weltweit sind etwa 30‘000 Patienten davon betroffen.

Es gibt auch andere Gerinnungsstörungen, die nicht zu den klassischen Hämophilie-Erkrankungen zählen:

  • Von-Willebrand-Syndrom (VWF)
    Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Gerinnungsstörung und betrifft Männer wie auch Frauen. Bei dieser Erkrankung ist ein Gerinnungseiweiss, der sogenannte Von-Willebrand-Faktor, fehlend oder defekt ausgebildet. Die Aufgabe eines funktionsfähigen Faktors besteht darin eine Art Brücke zwischen der verletzten Stelle und den Blutplättchen zu bilden und somit die Blutung zu stoppen.

Die folgenden Gerinnungsfaktor-Mängel sind sehr selten. Weniger als einer von 300‘000-1‘000‘000 Menschen sind jeweils von diesen seltenen Erkrankungen betroffen. Folgende Faktoren können betroffen sein:

  • Faktor I: Fibrinmangel
  • Faktor II: Prothrombinmangel
  • Faktor V: Parahämophilie
  • Faktor VII: Alexander Krankheit
  • Faktor X: Stuart-Power-Faktor-Mangel
  • Faktor XI: Hämophilie C
  • Faktor XII: Hagemann-Faktor-Mangel
  • Faktor XIII: Fibrinstabilisierender-Faktor-Mangel

Von Hämophilie A sind weitaus mehr Menschen betroffen als von Hämophilie B. Bei beiden Formen der Blutgerinnungsstörung tritt die Erkrankung vor allem bei Männern auf.

Es gibt auch andere Gerinnungsstörungen, die nicht zu den klassischen Hämophilie-Erkrankungen zählen:

  • Von-Willebrand-Syndrom (VWF): Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste Gerinnungsstörung und betrifft Männer wie auch Frauen. Bei dieser Erkrankung ist ein Gerinnungseiweiss, der sogenannte Von-Willebrand-Faktor, fehlend oder defekt ausgebildet. Die Aufgabe eines funktionsfähigen Faktors besteht darin eine Art Brücke zwischen der verletzten Stelle und den Blutplättchen zu bilden und somit die Blutung zu stoppen.
  • Die folgenden Gerinnungsfaktor-Mängel sind sehr selten. Weniger als einer von 300‘000-1‘000‘000 Menschen sind jeweils von diesen seltenen Erkrankungen betroffen. Folgende Faktoren können betroffen sein:
    • Faktor I: Fibrinmangel
    • Faktor II: Prothrombinmangel
    • Faktor V: Parahämophilie
    • Faktor VII: Alexander Krankheit
    • Faktor X: Stuart-Power-Faktor-Mangel
    • Faktor XI: Hämophilie C
    • Faktor XII: Hagemann-Faktor-Mangel
    • Faktor XIII: Fibrinstabilisierender-Faktor-Mangel

Quellen & Referenzen